Новости города БезФормата.Ru
Лабытнанги
Главные новости
 
Задать вопрос?

21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна

21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна - Лабытнангская ГБ
Фото: medlbt.ru

Синдро́м Да́уна

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем.  В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета . День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет  — 1 к 1000, от 35 до 39 лет  — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80  % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования   показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Дородовая диагностика

В России беременные женщины в числе прочих исследовании проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими  дефектом развития нервной трубки ( расщепление позвоночника , называемое Spina bifida).

Послеродовая диагностика

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип . На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с  синдромом Дауна обычно тяжёлая. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны.   По крайней мере 50  % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50  % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца ), болезни Альцгеймера , острых миелоидных лейкозов . У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна  — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера   — деменции.

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс. Им удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

Нажмите для предварительного просмотра изображения - Губкинская ГБГБУЗ ЯНАО «Губкинская городская больница» приглашает будущих родителей на занятия в «Школу матерей».
29.03.2017 Губкинская ГБ
В Ноябрьске пройдет мастер класс по лапороскопической хирургии - Департамент здравоохраненияНа базе Ноябрьской центральной городской больницы состоится мастер-класс «Лапороскопическая хирургия в онкологии».
29.03.2017 Департамент здравоохранения
ГБУЗ ЯНАО "Ноябрьская ЦГБ" доводит до вашего сведения, что запись к врачам-специалистам городской (взрослой) поликлиники ведется ежедневно с 19.00 по телефонам: 34-19-46, 34-21-74,
29.03.2017 Ноябрьская ЦГБ
Московский хирург-онколог будет оперировать в Ноябрьске - N24.RUПроцесс увидят не только в России, но и за рубежом С мастер-классами в Ноябрьск на два дня приедет московский хирург-онколог Эдуард Галлямов.
29.03.2017 N24.RU
Ноябрьцев прооперирует светило медицины - N24.RUПроцесс увидит вся Россия и ряд стран зарубежья С мастер-классами в Ноябрьск на два дня приедет московский хирург-онколог Эдуард Галлямов.
29.03.2017 N24.RU
Ольга  Крикливец - Красный СеверФото: medgorod.ru 31 марта и 1 апреля в Ноябрьске состоится научно-практическая конференция на тему лапороскопической хирургии в онкологии.
29.03.2017 Красный Север
В Ноябрьске прошла профилактическая акция в рамках  фестиваля экстремальных видов спорта на базе развлекательного комплекса «Белая гора»,
29.03.2017 Департамент здравоохранения
Глава арктического региона Дмитрий Кобылкин принял участие в работе тематической сессии Форума – «Арктика – территория экологии», представив лучшие региональные практики недропользования и экологические проекты Ямала.
29.03.2017 Администрация ЯНАО
Диалог стран и циркумполярных регионов сегодня, 29 марта, официально открыл заместитель Председателя Правительства РФ Дмитрий Рогозин.
29.03.2017 Администрация ЯНАО
«Ямальский опыт кочевой школы уже перенимают разные регионы страны». Дмитрий Кобылкин подписал проект «Дети Арктики. Дошкольное образование» - Губернатор Кобылкин Д.Н.В рамках Международного форума «Арктика - территория диалога» главами пяти субъектов РФ, на территориях которых проживают коренные народы, ведущие кочевой образ жизни, руководителем Ассоциации коренных народов Севера,
29.03.2017 Губернатор Кобылкин Д.Н.
30 марта 2017 года - региональный день приема граждан - МО Ямальский район30 марта 2017 года в Администрации муниципального образования Ямальский район Ямало-Ненецкого автономного округа проводится региональный день приема граждан.
27.03.2017 МО Ямальский район
Экстремалы Ямала прошли тест на ВИЧ - Центр СПИД25 марта 2017 года прошла профилактическая акция в рамках  фестиваля экстремальных видов спорта на базе развлекательного комплекса «Белая гора»,
29.03.2017 Центр СПИД