21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна

Фото: medlbt.ru

Синдро́м Да́уна

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем.  В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета . День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет  — 1 к 1000, от 35 до 39 лет  — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80  % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования   показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Дородовая диагностика

В России беременные женщины в числе прочих исследовании проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими  дефектом развития нервной трубки ( расщепление позвоночника , называемое Spina bifida).

Послеродовая диагностика

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип . На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с  синдромом Дауна обычно тяжёлая. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны.   По крайней мере 50  % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50  % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца ), болезни Альцгеймера , острых миелоидных лейкозов . У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна  — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера   — деменции.

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс. Им удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

 
По теме
Специалисты Ямальского центра медицинской профилактики, в лице психолога Зарины Прилуцкой, в тандеме с директором общественной организации "Попечительство о народной трезвости в Надымском районе" Василием Кобелевым,
17.10.2018
Участие медицинского психолога в круглом столе, совместно с представителями ОМВД г.Салехарда - Окружной психоневрологический диспансер Участие медицинского психолога в круглом столе, совместно с представителями ОМВД г.Салехарда и сотрудником Роспотребнадзора, организованного на базе СОШ № 2 на тему «Интернет!
17.10.2018
 
Участие заведующего поликлиникой в пресс-конференции с региональными и муниципальными СМИ на тему «О состоянии наркоситуации и уровня алкоголизации населения, проживающего на территории города Салехарда» - Окружной психоневрологический диспансер Участие заведующего поликлиникой в пресс-конференции с региональными и муниципальными СМИ на тему «О состоянии наркоситуации и уровня алкоголизации населения,
17.10.2018
Управление Роспотребнадзора по ЯНАО информирует предпринимательское сообщество о начале проведения на постоянной основе семинаров для хозяйствующих субъектов, осуществляющих деятельность в сфере общественного питания и торговли,
17.10.2018
Специалисты Ямальского центра медицинской профилактики, в лице психолога Зарины Прилуцкой, в тандеме с директором общественной организации "Попечительство о народной трезвости в Надымском районе" Василием Кобелевым,
17.10.2018
 
news - Ноябрьская ЦГБ 20 октября 2018 в перинатальном центре «Ноябрьской ЦГБ» с 8.00 до 13.00 будет вести прием главный врач ГБУЗ ЯНАО «Ноябрьская ЦГБ», врач-гинеколог высшей квалификационной категории, доктор медицинских наук  профессор О.Н.Шалаев.
17.10.2018
news - Ноябрьская ЦГБ 20 октября 2018 в перинатальном центре «Ноябрьской ЦГБ» с 8.00 до 13.00 будет вести прием главный врач ГБУЗ ЯНАО «Ноябрьская ЦГБ», врач-гинеколог высшей квалификационной категории, доктор медицинских наук  профессор О.Н.Шалаев.
17.10.2018 Ноябрьская ЦГБ
Нажмите для предварительного просмотра изображения - Губкинская ГБ 16 октября в России, как и во многих других странах, отмечают Всемирный день анестезии, а врачи-анестезиологи - свой профессиональный праздник.
16.10.2018 Губкинская ГБ
Ноябрян приглашают на медосмотр - Администрация г. Ноябрьск С 15 по 20 октября Центральная городская больница впервые принимает участие в акции «Европейская неделя профилактики и ранней диагностики рака головы и шеи».
16.10.2018 Администрация г. Ноябрьск
«Безопасное колесо» - ТРК Надым Таблицу умножения и правила орфографии ребёнок может и не помнить, а вот правила дорожного движения должны быть выучены назубок.
17.10.2018 ТРК Надым
Прокуратура Пуровского района утвердила обвинительное заключение по уголовному делу в отношении жителя г. Тарко-Сале, обвиняемого в убийстве своей супруги.
17.10.2018 Прокуратура
Владимир Песня, РИА Новости Глава Чеченской республики Рамзан Кадыров заявил о готовности трудоустроить футболистов-дебоширов Кокорина и Мамаева в ФК «Ахмат» вне зависимости от исхода уголовного дела, сообщает РИА Новости .
13.10.2018 Красный Север
ГУ МЧС по ЯНАО Огнеборцы нашли мужчину без признаков жизни в одной из комнат частного одноэтажного дома, который загорелся вчера днем в Тарко-Сале.
12.10.2018 Красный Север
С 17 по 22 октября в рамках международного этнокультурного сотрудничества в мероприятиях, приуроченных к Дням родственных финно-угорских народов в Эстонии,
17.10.2018 Администрация ЯНАО
cacf649533ca4f62b3d113519db7e3b3_867_520 - Noyabrsk-Inform.Ru Во вторник, 16 октября, в Тюмени в Музейном комплексе им. И.Я. Словцова откроется фотовыставка Как сообщили в департаменте культуры ЯНАО, экспозиция расскажет об особенностях арктического региона: природных, этнографических,
16.10.2018 Noyabrsk-Inform.Ru
Риск заразиться бешенством вполне реален для каждого из нас. Заболевание относится к группе опасных инфекционных патологий и может привести к летальному исходу.
11.10.2018 Газета Северная вахта
Депутаты Законодательного Собрания приняли в первом чтении региональный законопроект «Об ограничении в ЯНАО использования электронных систем доставки никотина на отдельных территориях, в помещениях и общественных местах».
09.10.2018 Газета Северная вахта
Андрей Ткачев / КРАСНЫЙ СЕВЕР Шахматистка Галина Михеева стала кандидатом в мастера спорта и заняла первое место на окружном первенстве по шахматам, которое завершилось вчера, 7 октября, в Салехарде.
08.10.2018 Красный Север
Дмитрий Артюхов встретился с почётным консулом Республики Корея - Администрация г. Ноябрьск Сегодняу, 17 октября, губернатор Ямало-Ненецкого автономного округа Дмитрий Артюхов и почётный консул Республики Корея в Тюменской области Игорь Самкаев провели рабочую встречу в окружной столице.
17.10.2018 Администрация г. Ноябрьск
Последствиями стали механические повреждения транспортных средств. Обошлось без пострадавших.Так в Новом Уренгое напротив железнодорожного вокзала произошло столкновение двух автомобилей.
17.10.2018 ТРК Надым
Прокуратурой Приуральского района по поручению прокуратуры округа проведена проверка по исполнению органами местного самоуправления и предприятиями жилищно-коммунального комплекса обязанностей по ремонту объектов коммуна
17.10.2018 Прокуратура