21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна

Фото: medlbt.ru

Синдро́м Да́уна

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем.  В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета . День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет  — 1 к 1000, от 35 до 39 лет  — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80  % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования   показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Дородовая диагностика

В России беременные женщины в числе прочих исследовании проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими  дефектом развития нервной трубки ( расщепление позвоночника , называемое Spina bifida).

Послеродовая диагностика

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип . На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с  синдромом Дауна обычно тяжёлая. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны.   По крайней мере 50  % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50  % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца ), болезни Альцгеймера , острых миелоидных лейкозов . У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна  — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера   — деменции.

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс. Им удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

 
По теме
Сегодня в Ямальском центре медицинской профилактики состоялась встреча с руководителем давнего партнерского центра нашего учреждения - директором МОУ СОШ №9 г. Надыма Мариной Бугаевой.
15.08.2018
ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В СВЯЗИ С РЕМОНТОМ ЗДАНИЯ ДЕТСКОЙ ПОЛИКЛИНИКИ И ФИЗИОТЕРАПЕВТИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ - Губкинская ГБ Уважаемые пациенты Губкинской городской больницы! В связи с ремонтом здания детской поликлиники и физиотерапевтического отделения, с 16 АВГУСТА 2018 ГОДА медицинская помощь оказывается:
15.08.2018
Ежегодно около 30 тысяч жителей округов и ветеранов Севера получают медицинскую помощь в клиниках Тюмени из средств обязательного медицинского страхования, по программе «Сотрудничество» или другим источникам финансирования.
15.08.2018
 
Ноябрян приглашают проверить свое здоровье - Администрация г. Ноябрьск В Ноябрьске 18 августа в городской поликлинике ЦГБ совместно с "Единым днем диспансеризации" пройдут "День сердца" и «День онкологической безопасности».
15.08.2018
 
Ноябрян приглашают проверить свое здоровье - Администрация г. Ноябрьск В Ноябрьске 18 августа в городской поликлинике ЦГБ совместно с "Единым днем диспансеризации" пройдут "День сердца" и «День онкологической безопасности».
15.08.2018 Администрация г. Ноябрьск
Фото: Пресс-служба губернатора Красноярского края/ТАСС Причиной авиакатастрофы вертолета Ми-8 авиакомпании UTair, потерпевшего крушение 4 августа в Туруханском районе на северо-западе Красноярского края,
14.08.2018 Красный Север
Газотурбовоз ГТ1h-002 совершил две экспериментальные поездки в составе грузового поезда повышенной массы и длинны на участке «Сургут – Лимбей – Коротчаево» протяженностью 636 километров.
15.08.2018 Администрация ЯНАО
«Победа» и прочие. Подписано концессионное соглашение на строительство Северного широтного хода - ИА Север-Пресс Правительство России распорядилось заключить с ООО «СШХ» концессионное соглашение на финансирование, строительство и эксплуатацию инфраструктуры железнодорожного транспорта общего пользования Обская - Салехард - Надым.
15.08.2018 ИА Север-Пресс
Сегодня в Ямальском центре медицинской профилактики состоялась встреча с руководителем давнего партнерского центра нашего учреждения - директором МОУ СОШ №9 г. Надыма Мариной Бугаевой.
15.08.2018 Департамент здравоохранения