Новости города БезФормата.Ru
Лабытнанги
Главные новости
 
Задать вопрос?

21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна

21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна - Лабытнангская ГБ
Фото: medlbt.ru

Синдро́м Да́уна

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем.  В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета . День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет  — 1 к 1000, от 35 до 39 лет  — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80  % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования   показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Дородовая диагностика

В России беременные женщины в числе прочих исследовании проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими  дефектом развития нервной трубки ( расщепление позвоночника , называемое Spina bifida).

Послеродовая диагностика

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип . На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с  синдромом Дауна обычно тяжёлая. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны.   По крайней мере 50  % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50  % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца ), болезни Альцгеймера , острых миелоидных лейкозов . У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна  — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера   — деменции.

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс. Им удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

protiv vich 1250x884 - Тарко-Салинская ЦРБ28 мая в рамках городского велопарада пройдет акция "Вместе против ВИЧ!".
26.05.2017 Тарко-Салинская ЦРБ
pediatr han - Тарко-Салинская ЦРБВсегда приятно, когда работу медиков не только видят, но и ценят и благодарят.
26.05.2017 Тарко-Салинская ЦРБ
ЗДОРОВЬЕ РАБОТНИКА - ЗАБОТА РАБОТОДАТЕЛЯ - Центр медицинской профилактикиНа этой неделе специалисты ямальского центра медицинской профилактики провели выездное обследование на предприятии «Надымские городские электрические сети».
26.05.2017 Центр медицинской профилактики
Проведена врачебно-сестринская конференция - Туберкулезная больница ЯНАОВсемирный день щитовидной железы (WorldThyroidDay) берет свое начало с 2009 года.
26.05.2017 Туберкулезная больница ЯНАО
http://tbyanao.ru/downloads.php?
26.05.2017 Туберкулезная больница ЯНАО
Специалисты ямальского центра медицинской профилактики вернулись из очередной командировки.
26.05.2017 Департамент здравоохранения
Нажмите для предварительного просмотра изображения - Газета Северная вахтаВ ЦГБ подсчитали пациентов и их болезни Руководство Центральной городской больницы подвело итоги работы за 2016 год и сравнило их с предыдущими периодами.
26.05.2017 Газета Северная вахта
Первый паром из Приобья 2017 - ОГТРК Ямал-РегионВ Салехард пришёл из Приобья первый паром. К сожалению, пока он не может причалить к берегу.
28.05.2017 ОГТРК Ямал-Регион
26 мая отмечается Деь российского предпринимательства.   Глава города Иван Костогиз поблагодарил представителей малого и среднего бизнеса за вклад в развитие муниципального образования и благополучие новоуренгойцев.
26.05.2017 Администрация г. Новый Уренгой
Автоинспекторы напомнили самым юным участникам дорожного движения о правилах безопасного поведения - ГИБДДВ рамках профилактических мероприятий «Внимание дети!» сотрудники Госавтоинспекции посетили воспитанников детского сада «Дельфин».
27.05.2017 ГИБДД
Сегодня , 25 мая, в Кургане губернатор Ямала принимает участие в совещании по вопросам реализации Стратегии государственной национальной политики России до 2025 года, практики и задачах регионов УрФО.
25.05.2017 Администрация ЯНАО
Нажмите для предварительного просмотра изображения - Газета Северная вахта В Салехарде рассмотрели вопросы ликвидации объектов накопленного ущерба окружающей среде.
25.05.2017 Газета Северная вахта